罕见病病例诊疗信息登记管理体系构建

一、构建罕见病病例诊疗信息登记管理体系的必要性

罕见病虽单病种发病率低，但总体患病群体庞大，且多数具有进展迅速、致残致死率高的特点。我国已公布两批《罕见病目录》共 207 种疾病，但由于缺乏统一的病例信息登记管理体系，导致罕见病诊疗存在三大痛点：一是误诊漏诊率高，约 60% 的罕见病患者需经历多次转诊才能确诊，平均确诊周期长达5 年；二是诊疗数据碎片化，不同医疗机构的病例记录标准不一，难以形成完整的疾病自然史数据；三是科研支撑不足，分散的病例信息无法满足药物研发对大样本数据的需求，制约了罕见病治疗手段的创新。

构建标准化的病例诊疗信息登记管理体系，既是落实《中国罕见病防治事业发展白皮书》的重要举措，也是解决上述问题的核心路径。通过体系化建设，可实现三方面突破：其一，为临床医生提供规范化的诊疗参考，缩短确诊时间；其二，为科研机构提供高质量的研究数据，加速新药研发进程；其三，为医疗机构优化资源配置、制定个性化诊疗策略提供数据依据，提升诊疗服务效率。

二、罕见病病例诊疗信息登记管理体系的核心框架

（-） 联动架构设计

体系采用 " 区域 - 机构 " 联动模式：区域级平台（按华北、华东等片区划分）承担区域内数据汇总、质量核查及临床协作功能；机构级平台（以三级医院为核心，联动基层医疗机构）作为体系核心，负责病例信息的直接采集、录入、更新及初步质控。机构级平台通过院内信息系统与区域平台对接，实现数据分级存储与共享，既保障数据实时更新，又提升系统灵活性与实用性。

（二）信息模块设置

基于罕见病诊疗特点，登记信息包含六大核心模块：1. 基本信息模块，记录患者性别、年龄、籍贯等人口学数据；2. 临床诊疗模块，涵盖症状表现、体征检查、影像资料及确诊过程；3. 实验室检查模块，包括基因检测结果、生化指标等特异性数据；4. 治疗与随访模块，记录用药方案、手术史及病情变化；5.家族史模块，重点采集遗传性罕见病的家族患病情况；6. 患者报告结局模块，纳入生活质量评分、心理状态等主观数据。医院可根据专科特色增设模块（如儿童罕见病生长发育监测模块、神经罕见病功能评估模块），各模块均设置必填项与选填项，兼顾数据完整性与采集可行性。

（三）运行机制构建

1. 院内协同机制：明确医院内部临床科室、检验科、遗传咨询科、信息科及患者的权责。临床科室（如罕见病门诊、专科病房）为信息采集主责部门，检验科负责同步实验室数据，遗传咨询科协助家族史与基因数据整理，信息科承担系统维护与数据质控，患者享有信息知情权与更新确认权。

2. 标准化采集机制：医院制定《院内罕见病病例信息登记操作指引》，结合专科特点细化 ICD-10 罕见病扩展码使用规范，统一数据格式及采集流程。开发适配门诊、病房、基层转诊的多终端录入工具（PC 端、移动端及HIS 系统嵌入式模块），支持扫码录入、模板调用等快捷功能。

3. 动态质控机制：建立”科室自查 - 信息科核验 - 专家评审”三级质控流程。临床科室每日核对新录入病例的完整性，信息科每周进行数据格式、逻辑一致性校验，每月组织罕见病诊疗专家组对疑难病例数据进行专项评审，形成质控报告并实时反馈整改。

三、体系实施的关键保障措施

（一）院内制度保障

医院将罕见病病例信息登记纳入科室绩效考核体系，明确临床医生、数据录入员的岗位责任与奖惩机制。制定《院内罕见病数据管理细则》，参考《个人信息保护法》《医学数据安全管理规范》，对基因信息、隐私数据实施分级保护，明确数据调用、共享、科研使用的审批流程，仅授权脱敏后的数据用于院内研究。

（二）技术支撑体系

1. 院内平台建设：升级医院信息系统（HIS）与电子病历系统（EMR），增设罕见病专项模块，支持百万级病例数据存储与实时分析；开发智能辅助录入功能，通过自然语言处理技术自动提取病历文本中的关键信息，减少人工录入负担。

2. 安全保障：部署院内数据加密系统，对病例信息实行存储加密、传输加密双重保护；建立基于角色的访问权限管理机制，限定不同科室、岗位的数据查看范围；信息科每月开展网络安全自查，每季度进行数据备份与灾备演练，防范数据泄露与丢失风险。

（三）能力建设与推广

1. 院内培训：开展罕见病信息登记专项培训，内容涵盖登记规范、系统操作、数据质控等，重点提升临床医生的标准化采集能力与数据质量意识。建立”双师型”培训团队，由罕见病专科医生与信息科技术人员共同授课，每年组织2-3次全院实操考核。

2. 院内试点与优化：选择儿科、神经内科、内分泌科等罕见病高发科室作为院内首批试点，试点期 3 个月，每周召开跨科室协调会，总结采集难点并优化系统功能。试点成熟后向全院推广，针对基层转诊病例开发简化版采集模板，降低基层医生录入难度。

3. 患者宣教与参与：通过医院罕见病门诊、患者服务中心、公众号等渠道，宣传信息登记对诊疗优化的意义，发放《患者信息登记指南》。建立患者信息查询通道，患者可通过院内 APP 查看个人诊疗记录及登记进度，主动反馈病情变化以完善随访数据。

四、体系的应用价值与展望

该体系的建成将在三方面产生显著效益：临床层面，医院通过整合病例信息形成专科化诊疗知识库，辅助医生快速识别疑难病例，结合多学科协作（MDT）模式，可将平均确诊时间缩短至 1 年以内；科研层面，为院内罕见病病因研究、疗效评价提供高质量数据，支持医生开展单中心或多中心临床研究，加速新型诊断试剂与靶向药物的临床转化。

未来，体系可向三个方向拓展：一是医院引入人工智能辅助诊断模型，通过分析院内病例数据生成个性化诊疗建议，嵌入门诊诊疗系统辅助决策；二是加强与区域内其他医院的协作，建立跨院病例共享机制，形成区域罕见病诊疗联盟；三是拓展至预防领域，结合医院出生缺陷筛查中心数据，实现部分遗传性罕见病的早发现、早干预。

五、结语

罕见病病例诊疗信息登记管理体系的构建是一项系统工程，需统筹医院制度、技术、人才等多方面资源，通过标准化建设、规范化管理与智能化升级，打破罕见病诊疗的信息孤岛。该体系不仅能提升医院临床诊疗效率，更能为罕见病防治的全链条提供数据支撑，最终实现 " 让罕见病不再罕见 " 的目标，为健康中国建设贡献力量。

参考文献

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