法医学DNA 检测中发现口腔混合分型与血液单一分型差异 1 例

1. 案例背景

被检测对象王某，男性，31 岁，因某刑事案件需要接受 DNA 样本采集。常规采集其口腔黏膜细胞和静脉血样本进行STR 分型检测。

2. 检测方法

分别采用无菌棉签刮取两侧口腔颊黏膜、采集静脉血 3mL 。采用 QIAGENDNA 提取试剂盒，分别从两种样本中提取基因组 DNA。使用 PowerPlex ^R21 系统进行 PCR 扩增，ABI 3500XL 遗传分析仪检测，GeneMapper ID-X 软件进行基因分型分析。

3. 检测结果

发现血液样本获得完整单一的STR 分型图谱，所有基因座分型明确；

口腔拭子样本在 16 个 STR 基因座中，有 12 个基因座出现额外等位基因，呈现典型混合分型特征；血液分型与口腔分型中的主要组分完全一致，口腔分型中含有另一组分的等位基因。

4. 调查验证

4.1 医学史调查

经核实，该对象3 年前曾接受异基因造血干细胞移植治疗白血病

4.2 补充实验

（1） 采用Y 染色体STR 检测确认血液样本为供体来源（2） 线粒体DNA 测序证实口腔样本中存在受体成分（3） 定量分析显示口腔样本中供受体DNA 比例约为7：3

5. 分析与讨论

5.1 现象解释

造血干细胞移植后，造血系统被供体细胞完全替代，故血液为单一供体分型；而口腔黏膜上皮细胞仍部分保留受体DNA，导致混合分型

5.2 法医学意义

（1） 此类情况可能影响DNA 证据的解读

（2） 在亲子鉴定中可能导致错误排除

（3） 在刑事案件中可能影响物证关联分析

5.3 解决方案建议

（1） 建立移植病史问询制度

（2） 对可疑样本进行多系统检测验证

（3） 开发特异性检测方法区分供受体成分

6. 结论

本案例揭示了造血干细胞移植对法医 DNA 分型的特殊影响，提示在法医DNA 检测中需要考虑移植病史因素。建议完善相关检测规范和解释标准，以确保鉴定结果的准确性。

参考文献

[1] 侯一平 . 法医物证学 [M]. 北京 ： 人民卫生出版社 ，2016.

[2] Wang J， et al. Hematopoietic stem cell transplantation： implications forforensic DNA testing[J]. Int J Legal Med， 2020，134（2）：521-529.