近亲参与的二联体亲子鉴定 1 例

1 案例

1.1 案情

委托人关某英自述其与小孩关某月为姑侄关系，因需要更改户口亲属关系，委托我所对其亲子鉴定。本鉴定所采集两位被鉴定人指尖血备检。

1.2 检验过程

采用 Microreader Direct ID System（苏州阅微基因技术有限公司）和MicroreaderTM 23sp-D ID System 试剂盒（苏州阅微基因技术有限公司）进行复合扩增，发现 4 个 STR 基因座不符合孟德尔遗传规律。考虑到关某英与关某月为姑侄的近亲关系，于是我所与委托人沟通请小孩关某月的亲生父母参与鉴定，经采集关某月的生父关某亮和生母陈某丽的指尖血备检。同样采用MicroreaderT Direct ID System（苏州阅微基因技术有限公司）进行复合扩增。用 3100型号遗传分析仪（ABI 公司）进行毛细管电泳和基因型分析。

1.3 检验结果

经检测 D19S433 等 39 个 STR 基因座其二联体鉴定累积非父排除概率为 1-1.0432×10^-11 。

经关某月与关某英进行 39 个 STR 基因座分型结果分析（如下表 1），D3S1358、CSF1PO、D20S470 和 D8S1132 4 个基因座不符合孟德尔遗传规律且 CPI值为 0.0142，大于 0.0001 。而且在亲子鉴定中STR 基因座的突变现象时有发生[1-3],因此仍不能排除关某英是关某月的生物学母亲。考虑到他们俩的近亲关系，我们对关某月的生父关某亮和生母陈某丽检测 D19S433 等 21 个 STR 基因座，其二联体鉴定累积非父排除概率为 1.4.7078×10^-6 。经检验结果分析，关某月的等位基因可从陈某丽的基因型中找到来源，经计算，CPI 值为 2.9063×10⁵ （大于 10000)；关某月的等位基因可从关某亮的基因型中找到来源，经计算，CPI 值为 5.9583×10¹² （大于 10000)，可以支持关某亮与陈某丽为关某月的生物学父母亲。再以关某亮确认为关某月的生父，关某英为疑似关某月生母进行三联体计算，经检验结果分析（如下表 2），关某月的基因型在 D19S433、D6S1043 和 D3S1358 等基因座的等位基因不能从关某英的基因型中找到来源，经计算，CPI 值为 1.3532×10^-32 （小于 0.0001)，排除关某英是关某月的生物学母亲。

2.讨论

通常在近亲参与的二联体亲子鉴定中，增加检测基因座数目能够有效排除或支持亲子关系，郭剑章等[4]提出当检测近亲参与的二联体亲子鉴定时，至少需要检验21 个STR 基因座才能排除亲生关系。本案例在第一次21 个STR 基因座的检测中，发现只有 D3S1358 和 CSF1PO 两个基因座不符合孟德尔遗传规律，且都是一步突变，CPI 值为 0.0822，大于 0.0001，不能排除亲生关系。当检测到 39 个 STR 基因座时，仍只有 D3S1358、CSF1PO、D20S470 和 D8S11324 个基因座不符合孟德尔遗传规律，且 CPI 值为 0.0142，大于 0.0001，因此仍不能排除关某英是关某月的生物学母亲。由此可见，在二联体鉴定中，增加检测基因座虽然能够降低结果错判的风险[5] ,但由于缺乏生父或生母作为参照，仍有错误支持亲子关系或无法排除亲子关系的风险。本案中增加了生父和生母，由此可以确认亲生生物学父母亲，用三联体计算来确认疑似生母的近亲关系。因此，在日常检案中，遇到近亲参与的二联体亲子鉴定，除了增加检测的 STR 基因座数量外，还应尽可能的补检生母或生父样本，避免错误支持或无法排除亲子关系。

参考文献：

[1]李海霞，孙宏钰，张何，等。3 个 STR 基因座同时突变的亲子鉴定案 1例[J].中国法医学杂志，2009,25(4):319-320.

[2]刘秋玲，伍新尧，吕德坚，等。亲子鉴定中 2 个STR 基因座突变1 例[J].中国法医学杂志，2001,16(4):238-239.

[3]陈勇，孙宏钰，伍新尧，等。亲子鉴定中 3 个STR 基因座存在变异分析1 例[J].中国法医学杂志，2003,19(3):188-189.

[4]郭剑章.从近亲干扰角度对亲缘鉴定标准的研究[D].太原：山西医科大学，2011:1-26.

[5]吴婕，杨金龙，熊新，等。二联体亲权鉴定风险分析[J].中国法医学杂志，2017.32(3):269-271