产前诊断指征与胎儿染色体异常的临床分析

在我国，出生缺陷发生率较高，平均每年新增缺陷新生儿 30 万左右[1]。而导致新生儿畸形主要原因是染色体病，临床预防染色体病主要通过产前筛查和诊断，羊水细胞培养染色体核型分析是染色体病诊断的重要标准[2]。但该方法需要侵入羊膜腔穿刺取样，导致母体并发症或流产的概率较高，很多孕妇对此诊断存在恐惧心理，为此，医生会根据孕妇诊断指征进行推荐产前诊断[3]。为进一步探析产前诊断指征与胎儿染色体异常的相关性，对我院 150 例具备诊断指征的孕妇为其抽血或转诊到上级医疗机构进行检验，并对核型异常结果与产前诊断指征间关系进行对比，具体内容如下：

1 资料与方法

1.1 基本资料

150 例研究对象为 2023 年 6 月-2024 年 6 月期间接收，所有研究对象对研究内容知情并签署同意书。

所有研究对象均进行抽血采样，将血液样本送至专业机构进行检验，或将孕妇转诊至上级医疗机构进行羊水检验。对于胎儿核型异常病例需对孕妇预产期半年后进行电话随访。

2 结果

2.1 产前诊断结果

在 150 份标本中，羊水染色体异常标本为 18 例，占比 12% ，数目异常13 例，占比 8.67% ，嵌合型数目异常 1 例，占比 0.67% ，结构异常 5 例，占比 3.33% ，多态 2 例，占比 1.33% 。

2.2 染色体数目异常产前诊断指征分布

在 13 例羊水染色体数目异常病例中，经无创DNA筛查阳性 7 例（ 53.85% ），经超声筛查胎儿异常 3 例（ 23.08% ），高龄妊娠 1 例（ 7.69% ），血清学生化指标筛查高风险 1 例（ 7.69% ），不良孕产史 1 例（ 7.69% ）。具体数据见表 1

有 7 例羊水染色体结构异常，其中夫妻染色体异常 2 例，占比 28.57% ，高龄妊娠1 例，占比 14.29% ，血清血生化指标筛查高风险2 例，占比 28.57% ，胎儿超声异常 1 例，占比 14.29% ，无创DNA筛查阳性 1 例，占比 14.29‰ 而夫妻染色体异常为诊断主要指征。异常种类主要有易位、倒位、断臂增加、衍生等，具体见表 3.

2.4 妊娠及随访结果

对 18 例羊水染色体异常孕妇全部进行定期随访，结果为 21－三体、18－三体、13－三体和标记染色体全部引产。有 2 例孕妇羊水染色体核型为 45、X0，其中 2 例选择引产。在 6 例羊水染色体异常胎儿中，1 例罗伯逊易位为 21－三体，患者选择引产。

3 讨论

在 150 份标本中，羊水染色体异常 18 例，除去多态 2 例，异常检出率10.67% ，高于杨艳等[4]的检出率，这可能与无创DNA产前筛查的广泛推广和应用有关。无创DNA筛查阳性作为羊水染色体数目异常重要指征，检出率 53.85% ，远高于血清学生化指标筛查检出率，这一结论与陈惠娟等[5]的结论一致，即无创DNA产前筛查具有较高的灵敏性、特异度，对降低染色体数目异常新生儿的出生，以及避免侵入性穿刺，均有较高临床应用价值。而在 6 例羊水染色体结构异常核型中，血清学生化指标筛查指征 2 例，占比 33.33% ，而无创DNA产前筛查阳性仅 1 例，占比 16.67% ，这一数据说明，孕中期血清学生化指标筛查在染色体结构异常胎儿的诊断中更具有应用价值。染色体多态为异染色质区的正常变异，这可能与胎儿生长发育因素有关，需在临床诊断中关注这一因素。

综上所述，不同的产前诊断指征在胎儿异常核型检出率方面各有优势，诊断医生需根据孕妇不同产前诊断指征进行相应的诊断推荐，以满足诊断需要，降低出生缺陷的发生率。

【参考文献】

[1]连结静,卢莎,王昊,等.不同产前诊断指征与胎儿染色体核型分析[J].浙江临床医学, 2023, 25(4):497-499.

[2]林忱昭,齐碧如,胡建苏,等.染色体微阵列分析在胎儿超声异常与染色体异常中的应用[J].中国妇幼保健, 2021, 36(10):4.

[3]魏岳峰,魏魏,药泽蓉,等.产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的价 值探讨[J].心理医生, 2018, 024(006):207-208.

[4]杨艳,张金花,刘新红,等.258 例胎儿染色体异常核型和产前诊断指征分析[J].中国妇幼保健, 2020, 35(11):3.

[5]陈惠娟,刘小燕,刘霖,等.不同产前诊断指征孕妇胎儿染色体异常检测及随访结果分析[J].中国计划生育学杂志, 2022, 30(8):1881-1887.

作者简介：李娟，（1992 年 1 月-），女，纳西族，本科，主治医师，人，主要从事：妇产科超声工作。