多囊卵巢综合征预测及评估模型的研究进展

摘要：多囊卵巢综合征（PCOS）--育龄女性隐匿的“健康杀手”，是最为常见的妇科内分泌系统疾病之一，其诊断和管理面临着诸多挑战。近年来，随着机器学习、人工智能、大数据分析技术等的发展，PCOS的预测和评估模型研究取得了显著进展。研究者基于临床诊断指标、疾病遗传学致病因素、影像学特征等的多组学数据开发了多种PCOS相关预测和评估模型，本文整理了PCOS相关预测模型的研究现状，随后探讨了机器学习算法在PCOS风险评估中的应用，并分析了当前模型的局限性，最后，展望了PCOS未来在诊断和管理的研究方向。

关键词：多囊卵巢综合征；预测模型；评估模型；机器学习

多囊卵巢综合征PCOS是一种复杂的异质性疾病，即不同的个体之间临床表型不同，影响全球约5%-20%的育龄女性[1]，目前，对于PCOS的诊断主要依据美国生殖医学与不孕症协会（2023）标准进行的，即：（1）月经不规律或无排卵；（2）高雄激素血症；（3）超声提示卵巢多囊样改变；符合以上三条中的两条即可诊断。PCOS的病因及发病机制尚不明确，推测可能与遗传、基因位点突变、表观遗传、环境、生活方式等多重因素有关。随着机器学习（ML）技术的开发、生物信息学的发展、人工智能（AI）的应用，基于临床诊断数据、影像学特征、生物化学指标等的多组学数据，研究者已开发出多种与PCOS疾病相关的预测模型。这些模型不仅能提高PCOS的早期识别率，还能预测疾病进展及并发症风险。因此，开发更精准的PCOS预测及评估模型具有重要的临床价值。本文综述了PCOS相关预测及评估模型的最新研究进展。

一、PCOS概述、PCOS预测及评估模型研究的必要性

PCOS的全球患病率约为6%-20%，平均约10%[2]；且近年来PCOS发病率在全球范围内呈上升态势。尤其女性在青春期阶段，发病率上升趋势更为明显[2]。PCOS患者卵巢内的小卵泡难以发育成熟并排出，导致女性发生排卵障碍性不孕。其次，患者常伴有胰岛素抵抗，易引发血糖、血脂异常，这些异常增加了患者患心血管疾病、2型糖尿病等的风险。

因此，PCOS的早期诊断至关重要，预测模型可以通过分析患者既往的生活习惯、家族病史以及早期临床症状等信息，提前识别高风险人群，并且在疾病萌芽阶段就开始介入干预，从而预防疾病进展。在个性化治疗方面，评估模型可以依据患者的具体病情，如激素水平、卵巢形态、代谢指标等进行分析提示，为临床医生制定更加精准且个体化的治疗方案提供依据，从而提高患者的治疗效果、改善患者预后。

二、多囊卵巢综合征预测及评估模型的类型与特点

2.1 基于临床指标构建的预测及评估模型

早期的PCOS预测模型构建主要依赖于患者的临床特征，如月经不规律、多毛症、BMI等；随着学者对PCOS预测模型的不断研究，一些生化指标（如睾酮、游离睾酮指数（FAI）、雄烯二酮、黄体生成素（LH）等）也被纳入模型中，用于评估PCOS的诊断风险，模型通过分析这些激素水平的异常程度来评估患者病情的严重程度。基于临床指标构建的PCOS预测及评估模型数据易获取，且临床操作性强，但受个体差异、检测误差等影响，准确性有待提高。

2.2 基于遗传因素的PCOS预测及评估模型

研究表明，PCOS具有明显的家族聚集性，且一级亲属增加约35%-40%的患病率[3]。全基因组关联研究（GWAS）已经识别出多个与PCOS相关的易感基因位点，这些基因位点涉及生殖代谢、神经内分泌、胰岛素信号通路等多个生物学过程[4]。利用GWAS数据和机器学习算法（如支持向量机SVM）可以构建PCOS预测模型。基于遗传因素构建的模型，能从基因层面揭示患病风险，预测准确性较高，可为有家族病史人群提供精准预测。但基因检测成本高，技术要求复杂，且遗传因素仅部分决定疾病发生，还需结合其他因素综合评估。

2.3 基于影像学检查的PCOS预测及评估模型

超声检查是诊断PCOS的主要影像学方法，通过观察卵巢囊肿的数量、大小和分布来评估患者是否符合PCOS的诊断标准。MRI可更清晰显示卵巢内部结构，对卵巢间质、卵泡发育情况评估更准确。机器学习和深度学习技术已被证明能够显著提高PCOS的预测准确性。例如，卷积神经网络（CNN）结合VGG16架构被用于从超声图像中提取特征，并通过集成学习方法（如随机森林、支持向量机和梯度提升树）进行分类，这些方法在多个研究中表现出高达90%以上的准确率。尽管现有研究已取得显著进展，但仍存在一些挑战。例如，不同研究中使用的数据集和算法可能存在差异，导致结果的可比性和泛化能力不足。

三、多囊卵巢综合征预测及评估模型的应用效果与面临挑战

3.1 模型在疾病早期诊断、病情评估及治疗指导方面的应用效果

在早期诊断上，部分预测模型能将诊断时间提前，提高早期诊断率，使患者得到及时治疗。病情评估时，模型能精准量化病情严重程度，为医生制定个性化治疗方案提供有力支持。在治疗指导方面，依据评估模型，医生可针对性选择药物治疗、生活方式干预或手术治疗，提高治疗有效率，改善患者预后。

3.2 预测及评估模型在实际应用中面临的局限性与挑战

模型准确性方面，受多种因素干扰，如临床指标波动大，导致模型预测结果存在偏差；样本数据有限，难以全面反映不同人群的特征；患者缺乏长期随访数据，导致模型无法评估远期预后、并发症风险。推广应用上，部分模型复杂，基层医生难以掌握，且检测成本高，患者接受度低。

3.3 针对挑战的应对策略及未来发展方向

提高模型准确性，整合多源数据，运用机器学习算法优化模型。促进推广，开发简化模型，加强基层医生培训，降低检测成本。完善数据管理，建立规范数据采集标准，运用区块链技术保障数据安全与隐私。

四、结论

多囊卵巢综合征严重威胁女性健康，PCOS预测及评估模型在提高诊断准确性、预测并发症风险和指导个体化治疗方面具有重要价值。未来，结合人工智能和多组学数据的动态模型将推动PCOS的精准医学发展，不仅能让多囊卵巢综合征诊疗更精准高效，更能为女性健康保驾护航。

参考文献

[1] 袁思齐， 张梦洁， 腊晓琳. 不同干预方式对多囊卵巢综合征治疗效果的研究进展 [J]. 新疆医学， 2025， 55（02）： 137-41.

[2] 周琳. 多囊卵巢综合征的发病机制及相关进展研究 [J]. 慢性病学杂志， 2024， 25（12）： 1798-800.

[3] 万怡， 李钰滋， 齐源， et al. 多囊卵巢综合征的表观遗传学病因研究进展 [J]. 生殖医学杂志， 2025， 34（02）： 274-8.

[4] DAPAS M， DUNAIF A. Deconstructing a Syndrome： Genomic Insights into PCOS Causal Mechanisms and Classification [J]. Endocrine Reviews， 2022，

基金项目：内蒙古自治区研究生教育教学改革项目（JGCG2023120）、内蒙古医学科学院公立医院科研联合基金项目（2024GLLH0208）