声诊断成人第四弓离断合并永存第五弓狭窄1例

前言

永存第五弓是一类极其少见的先天性心血管畸形，它可单独发生，也可合并其它心脏畸形，如动脉导管未闭、主动脉弓中断、肺动脉闭锁、法洛四联症以及大血管错位等。该病最早由Van Praagh于1968年报道，并定义为第四弓下缘有一定直径的血管通路，形成先天的双主动脉弓，近端从无名动脉至远端锁骨下动脉和动脉导管水平。患者多为婴幼儿时期发现，此例患者为成人时期发现，而患者的生长发育并未受到限制，仅有的临床表现是高血压10余年，并规律服用高血压药物，但是此前接诊医生并未找到患者产生高血压的原因，此点值得我们高度重视。

1.基本资料

患者，青年男性，22岁，体重 72Kg ，发育正常，高血压病史10余年，血压最高 165/94mmHg ，平时口服药治疗高血压，无手术、外伤史。患者于3月前查体发现“主动脉缩窄”。今为进-步治疗来我院就诊，行CTA检查提示：主动脉缩窄。门诊以主动脉缩窄收入院。查体：心前区无隆起，心律齐，心率78次/分，测量上肢血压163/90mmHg ，测量下肢血压 .78/59mmHg 。超声心动图示：胸骨上窝切面显示升主动脉分为2支粗大动脉血管，一支（四弓）向前上走行，发出3支血管（分别为头臂干、左颈总动脉、左锁骨下动脉），后于左锁骨下动脉远端离断，另一支（五弓）向左后下方走行连于降主动脉起始部，该血管与降主动脉连接处变细（测内径1.5cm），并管腔内可见内膜样稍强回声，降主动脉近段管腔增宽（测内径4.4cm ），彩色血流示：膜样稍强回声处彩色血流束宽度约 0.6cm ，降主动脉内血流呈漩涡样改变，CW示：Vmax： 337cm/s ，PPG：45mmHg ，Vmean： 210cm/s ，PMG： 21mmHg ；左室室壁轻度增厚为 12-13mm ，主动脉瓣少量反流，左心室收缩功能正常。扫查腹主动脉血流速度略低呈小慢波样改变。超声诊断：主动脉弓发育异常，第四弓离断合，永存第五弓狭窄，左室室壁轻度增厚，主动脉瓣少量反流，降主动脉扩张。主动脉CTA诊断：第四主动脉弓发出三大分支（头臂干，左侧颈总动脉，左侧锁骨下动脉）后离断，永存第五主动脉弓及与其相连的降主动脉管腔限局性缩窄。患者在介入手术下行弓降部主动脉球囊扩张 + 支架植入术，术前导管测量患者升主动脉内血压 171/89mmHg ， 腹主动脉内血压 85/61mmHg ；术后导管测量患者升主动脉内血压 130/89mmHg ，腹主动脉内血压128/83mmHg 。术后复查超声显示降主动脉处血流恢复正常。

2.讨论

永 存 第 五 主 动 脉 弓（persistent fifth aortic arch，PFAA） 最 早 由VAN PRAGGH于1996年在尸检中发现，推测是由于第五对鳃动脉弓在胚胎时期未出现退化，导致主动脉弓部血管发生变异所致。该疾病为一种罕见的先天性主动脉弓畸形，其发生率约占先天性心脏病的 3‰ ，在临床上极为罕见。有学者认为本病的发生与22q11.2染色体的缺失有关。PFAA可单独发生，也可伴发其他心脏畸形，如本例患者为单纯主动脉弓发育异常。在正常人主动脉弓胚胎的发育过程中，连接主动脉囊与脊背动脉的6对原始主动脉弓相继出现。第一、二对主动脉弓首先形成并退化，但也有学者认为第一对主动脉弓参与双侧乳内动脉的形成，第二对主动脉弓可能参与形成舌下动脉干；参与形成双侧颈总动脉和颈内动脉近端的过程中，第三对主动脉弓发挥了重要作用；第四对主动脉弓左侧形成正常主动脉弓，右侧形成无名动脉及右锁骨下动脉开口；第五对主动脉弓形成后迅速退化和消失，但在主动脉弓亦即峡部离断的情况下有永存的可能；第六对主动脉弓右侧部分形成右肺动脉的主干，左侧部分形成动脉导管组织及其他结构。 Weinberg分型将PFAA主要分为3个亚型：A型，双腔主动脉弓，这种类型若不伴有心脏先天性畸形的其他疾病， 通常不需要手术干预，但是如果合并缩窄而影响心脏功能 时，就需要手术干预；B型，第四对弓闭锁或离断，第五对弓开放，此型易合并下方弓缩窄，下半身血供靠PFAA提供；C型，第一头臂动脉近端产生的体－肺动脉连接，因此型患者体循环与肺循环之间存在交通，并且伴发心内畸形的概率较另外两型高，病情进展初期可有肺动脉高压或心功能不全及严重并发症，因此及早进行手术治疗是至关重要的。本例患者符合Weinberg分型B型永存第五主动脉弓的病理改变。因第四弓离断，降主动脉有缩窄，但并未影响下半身血液供应，患者生长发育及日常活动并未受到影响，只是在无意体检中发现，但患者心脏后负荷增加从而导致患者心脏增大及心肌肥厚，左室收缩功能正常。PFAA易与主动脉缩窄相混淆，检查时应注意观察三支头臂动脉的发出形态，后者常表现为主动脉弓发出三支头臂动脉而延续为降主动脉，而本例患者三支头臂动脉连通第四主动脉弓相互靠近且呈簇状发出，远端无延续为一盲端，而第五主动脉弓与降主动脉连接并有狭窄及降主动脉窄后扩展。超声心动图对显示PFAA的最佳切面为胸骨上主动脉弓长轴切面，可有效展现第五主动脉弓的形态特征，并对其进行精准分型。另外，胸骨上窝及高位胸骨旁大动脉短轴切面有助于显示包括永存第五动脉弓在内的体循环和肺循环之间的联系。 该患者高血压10余年，但是此前接诊医生并未找到患者产生高血压的原因，此点值得我们高度重视。

参考文献

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