1例特发性血小板增多症案例报告及文献分析

摘要：本文报告1例23岁健康体检客户，因血小板计数高于正常高限30%（血小板计数462.00 参考范围：125-350），体检中心医师建议到医院复查，如仍异常，请到医院专科就诊。复查后血小板计数渐进增高，逐到三甲医院血液科就诊，血小板计数为503。诊断：特发性血小板增多症，低剂量阿司匹林抗血小板治疗，三周后复查血常规，血小板计数338（参考范围125－350）。

Abstract： This article reports a case of a 23-year-old client who underwent a health check-up upon joining the company. The platelet count was 462.00， which is 30% above the upper limit of normal （reference range： 125-350）. The physician at the health check-up center recommended a follow-up visit to the hospital. If the results remain abnormal， please seek specialized medical attention at a hospital. After the follow-up， the platelet count gradually increased and was eventually ref

关键词：健康体检、血小板计数增高、特发性血小板增多症

Key words： physical examination， increased platelet count， idiopathic thrombocytosis

特发性血小板增多症（Essential Thrombocythemia， ET）是一种骨髓增殖性疾病，其特征是外周血中血小板计数显著升高，通常超过450×10^9/L，甚至可高达1，500×10^9/L。这种疾病的发生与骨髓中巨核细胞的异常增生有关，导致血小板过度生成。本案例旨在分析在健康体检管理工作中，对于常规、可能出现的异常实验室结果，不要局限空腹、血液浓缩等解释，应科学进行健康指导，避免可能存在的健康隐患。

一、体检报告摘要：

体检号：****241013**6；男；*润*

1、一般检查：

血压正常。

体重指数增高：26.5 ↑ （参考范围：18.5-23.99）。

2、实验室数据：

丙氨酸氨基转移酶 18 （参考范围：0-50）。

天门冬氨酸氨基转移酶 ： 15 （参考范围：0-40）。

肌酐85 （参考范围：57-97）。

总胆固醇3.34 （参考范围：0-5.2）。

甘油三酯 0.76 （参考范围：0.45-1.7）。

尿常规：正……

血常规（五分类）：

血红细胞系正常。

白细胞系正常。

血小板计数： 462.00 ↑ （参考范围：125-350）

血小板分布宽度： 10.30 ↓ （参考范围：12-18）

血小板压积： 0.331 ↑ （参考范围：0.102-0.282）

平均血小板体积： 7.20 （参考范围：5-10）

3、腹部彩超提示：

肝脂肪浸润；肝血管瘤可能；胆囊壁欠光滑；因气体干扰，胰腺显示欠清晰。

脾、双肾：正常。

3、胸部正位：正常。

4、心电图：正常

二、分析与讨论

1、病因与发病机制：特发性血小板增多症的具体病因尚不明确，但研究表明其可能与遗传因素、基因突变以及骨髓微环境的变化有关。JAK2、CALR和MPL基因的突变是该病的主要分子机制之一，这些基因突变会扰乱血小板生成的正常调控机制，导致血小板数量异常增加[1]此外，放射、化学物质暴露、病毒感染等也可能诱发该病。

2、临床表现

（1）、症状多样性：约50%患者无症状，常通过血常规偶然发现。

（2）、出血倾向：鼻衄、牙龈出血、皮肤瘀斑等，极端血小板增多（>150万/μL）时因血管性血友病因子（vWF）减少易出血。

（3）、其他症状：乏力、头痛、脾肿大（10-20%病例）。

3、诊断与鉴别诊断：

（1）、诊断依据：

需符合以下条件（WHO标准）：

主要标准：血小板计数≥450×10⁹/L[1]。

骨髓活检显示巨核细胞系增生，形态成熟且无显著纤维化（客户未做）。

（2）、鉴别诊断：

1.1：反应性血小板增多：反应性血小板增多症（Reactive Thrombocytosis， RT）是一种由于其他疾病或病理状态引起的血小板计数异常升高的现象，通常表现为血小板计数超过450，000/μL（即450×10^9/L）[2、3、4]。其主要特点是由非骨髓增生性疾病引起的血小板生成增加，而非原发性血小板增多症，继发于感染、炎症。血小板计数显著升高，常伴有白细胞计数、中性粒细胞计数升高。客户体检时白细胞计数： 5.60 （参考范围：3.5-9.5）；中性粒细胞百分比： 49.80 （参考范围：40.0-75.0），提示无炎症及感染性疾病可能，

2.2、真性红细胞增多症：真性红细胞增多症（Polycythemia Vera，PV）是一种慢性骨髓增殖性肿瘤，其主要特征是红细胞异常增多，同时伴有白细胞和血小板的增加。这种疾病通常起病隐匿，症状可能在多年后才显现，或在偶然体检时被发现[5]。客户体检时红细胞计数： 4.45 （参考范围：4.3-5.8），在正常范围。

4、临床转归：

根据NCCN指南，提到不同风险分层的治疗，建议不同风险分层有不同的方案，如低风险使用抗血小板药物。本案例遵医嘱阿斯匹林肠溶片25mg，每次二片，每天一次；治疗第三周后复查血常规：血小板338 （125－350）；血小板分布宽度16.1（9－17）；平均血小板体积8.8（9－13）；客户继续医院血液科随诊，定期监测病情进展和并发症风险。

三、小结

通过对1例特发性血小板增多症案例诊疗过程的分析并复习相关文献，其重要性在于提醒健康体检中心医务工作者，在评估健康体检报告时，应全面、细致分析每一技术参数，准确提出健康指导意见，做到早发现、早诊断、早治疗。

【参考文献】：

1、 血小板增多原因大全.[2024-11-15]

2、反应性血小板增多（继发性血小板增多）. Jane Liesveld等.[2023-12]

3、血小板增多怎么办？_原发性血小板增多症_原发性血小板增多症介绍. 杨倩倩.[2025-02-08]

4、血小板增多原因大全. [2024-11-15]

5、真性红细胞增多症 - 血液病学及肿瘤病学 - MSD诊疗手册专业版. MSD诊疗手册.[2023-12-01]