以检为索、未雨绸缪（附体检报告387例）

【摘要】目的：健康体检的目的是在健康人群中早期发现疾病线索或预警健康隐患，提示可能威胁健康的因素，使疾病消灭于萌芽状态。方法：回顾性分析2023年2月至2025年2月二年来在本区域健康体检中通过影像学、心电图等筛查出来的人体先天性发育异常或结构异常。结果：心血管系统和呼吸系统先天性发育异常或结构异常所占比重较大。结论：这些潜在的健康隐患，通常在健康体检中发现。

【关键词】先天性发育异常或结构异常、潜在健康隐患、早期医学干预

先天性发育异常或结构异常，是大家熟知的医学名词，因无身体不适，常被大家所忽视。这些潜在的健康隐患，通常在健康体检中被发现，如心肌桥、左室假健索、主动脉瓣呈纵列二叶状、气管旁囊状含气囊腔、左上永存静脉等。这些健康隐患的全面排查，对于尽早明确疾病诊断，及时消除潜在病患的危害有着积极的意义。现将我们近二年来在健康体检中筛查出来的先天性发育异常或结构异常的体检报告汇报如下：

一、心超提示

1、二叶式主动脉瓣畸形（23例）

主动脉瓣呈纵列二叶状属于二叶式主动脉瓣畸形的一种形态分型，具体表现为两个瓣叶呈左右排列（纵列式）。根据Sievers和Schmidtke的分型方法，二叶式主动脉瓣可根据嵴线的数量和空间位置进一步分类，其中纵列式（ap）与横列式（lat）分别对应不同的解剖排列。此类畸形常合并升主动脉扩张、主动脉瓣反流或狭窄等病变。研究显示，纵列式在病例中占一定比例[1]，其形态特征与功能异常密切相关，需结合超声心动图等影像学评估以指导临床决策。

2、心肌桥（36例）

心肌桥不是真正的桥，而是一种先天性的冠状动脉走行发育异常。是指部分冠状动脉被心肌覆盖，通常位于左前降支，其临床表现因心肌桥的厚度、长度及收缩期压迫程度而异[2、3]。表浅型（厚度1-2毫米）通常无症状，而纵深型（厚度>2毫米）可能导致胸闷、胸痛等心绞痛样症状，严重时甚至引发心肌缺血或心力衰竭。

预后方面，大多数表浅型心肌桥无需干预，但纵深型或合并动脉粥样硬化者需长期监测。男性（尤其50岁以上）发病率较高，日常需注意情绪管理及适度运动以降低风险。

3、左室假腱索（77例）

是较为少见的先天性解剖变异，但健康体检时检出率较高。临床医学认为左室假腱索就是一种无临床意义的解剖学变异。需要强调的是：左心室假腱索与心脏疾病、心血管疾病症状较为相似，比如主动脉粥样硬化性心脏病、心肌梗塞都可能会出现心慌气短、胸闷等症状。如果出现类似表现，应就医检查，以免错过疾病最佳治疗时机。左室假腱索虽然不是疾病，但它却容易与某些疾病相混淆。随着超声心动图的普及应用和检出率的提高，不再认为它是一种无临床意义的解剖学的变异，而是引起心脏杂音、心律失常和胸痛、胸闷、心悸的原因之一。对于那些心前区有杂音、心律失常和胸痛、胸闷、心悸者，均应进行心脏的检查，以判断是否是左室假腱索引起的。临床病例中，左室假腱索常与其他心脏异常（如心肌淀粉样、肥厚型心肌病等）同时存在，但并非直接致病因素，需结合其他检查明确病因。若无症状，建议定期随访，注意合理作息，避免剧烈运动。

三、腹部超声：

獭尾肝（25） ：是一种肝脏的先天性解剖变异，其特征是肝脏左叶向左后方延伸，形似水獭的尾巴，因此得名。这种变异通常由胚胎发育异常引起，例如胚胎期肝脏左叶未能正常发育或脐静脉退化导致肝脏左叶生长受限，从而形成肝脏尾状的延伸部分[4、5]。临床表现大多数情况下，獭尾肝患者无明显症状，通常是在体检或影像学检查（如B超、CT或MRI）中偶然发现。然而，当獭尾肝压迫周围器官（如胃、脾脏）或伴随其他病变（如肝炎、肝硬化）时，可能会出现一些不适症状，如右上腹疼痛、恶心、呕吐、食欲减退等。在极少数情况下，獭尾肝可能被误诊为脾脏肿瘤或其他肝脏疾病。

超声检查是首选方法，因其无创且敏感性较高。

尽管獭尾肝本身是一种良性解剖变异，但其可能加重其他肝脏病变的症状或影响治疗效果。因此，患者应避免酗酒、暴饮暴食等不良生活习惯，并保持健康饮食和规律作息。

四、心电图提示

Brugada综合征（19例）：Brugada综合征（Brugada Syndrome， BS）是一种罕见的遗传性心脏疾病，主要表现为右束支传导阻滞、ST段抬高和心律失常，可能导致猝死。该综合征由Pedro Jose和Brugada兄弟于1992年首次描述，其特征性心电图表现为右胸前导联（V1-V3）ST段抬高≥2mm，通常伴随负性T波[5、6、7]。Brugada综合征的临床表现多样，包括晕厥、心律失常、心源性猝死等。晕厥多发生在夜间或休息时，尤其是睡眠中，而心源性猝死通常与无症状的心律失常有关。此外，患者可能出现心悸、呼吸困难、头晕等症状，但部分患者可能无明显症状。

预防措施预防措施包括避免触发因素（如高温、过度饮酒、脱水和某些药物），保持健康的生活方式，定期进行心电图检查。

五、胸部CT提示

1、左上永存腔静脉（28例）永存左上腔静脉（PLSVC）是一种先天性心血管畸形，由胚胎期左前主静脉未正常退化所致[8]。其解剖特点是左上腔静脉通常引流至冠状窦并开口于右心房（约占80%-90%），少数可能直接引流入左心房或肺静脉，导致右向左分流。临床特征：单纯PLSVC一般无症状，无需治疗，但需注意其常合并其他心脏畸形（如房间隔缺损、主动脉弓异常等）。若合并其他畸形或异常引流，则可能引起血流动力学改变，需进一步评估。日常需注意监测自己的身体情况，若有不适需积极就医。

2、迷走右锁骨下动脉（15例）：迷走右锁骨下动脉是一种主动脉弓的先天性畸形，导致右锁骨下动脉异位或移位。该血管较为纤细，容易受到周围组织的压迫，引起右锁骨下动脉狭窄或闭塞，出现上肢乏力、肌肉萎缩、头晕等不适症状。迷走右锁骨下动脉通常无明显症状，多数是在体检或因其他疾病进行影像学检查时偶然发现的[9、10、11]。对于无症状的患者，定期监测和随访是必要的。

3、奇叶（41例）：奇叶是一种肺部解剖变异，属于正常生理现象，通常不会引起临床症状或健康问题。它主要由胚胎发育过程中奇静脉异常移行导致，表现为右肺上叶尖部额外的肺组织，形成一个独立的肺叶结构，称为奇叶（Azygos lobe）。

奇叶是一种常见的肺部解剖变异，通常无害且无需干预。但在某些情况下，它可能引发感染、支气管压迫或其他并发症，需要结合临床表现进行评估和处理。对于大多数患者而言，了解奇叶的存在即可，不必过度担忧。

4、支气管旁含气囊腔（53例）：气管旁囊状含气囊腔是指在气管旁形成的含气囊肿，常见于胸廓入口区右侧后外侧，多通过CT检查发现。其形成原因包括先天性发育异常（如胚胎期气道组织发育不全）和后天因素（如慢性炎症、吸烟或气道压力增高）。影像学上表现为不规则或卵圆形囊状结构，常可见与气管相连的细管状交通，三维重建可显示软组织密度的交通管道。

症状方面，较小囊肿可能无症状，仅在体检时偶然发现；较大或伴随感染时可能出现咳嗽、胸痛、呼吸困难等。

无症状者通常无需干预，定期随访即可；若囊肿较大、引发症状或合并感染，需手术切除或抗生素治疗。此外，患者应避免吸烟及接触有害气体，以减少呼吸道刺激。该病变常与慢性阻塞性肺病等慢性肺疾患相关，需综合评估肺部情况[12、13]。

5、心包上隐窝积液（17）：心包上隐窝积液是指在心脏与胸壁之间的心包腔内出现的液体积聚，这种现象可能由多种原因引起，包括感染、肿瘤、自身免疫性疾病、外伤等。心包上隐窝积液是一种需要引起重视的病理现象，其病因多样，治疗需根据具体情况进行个性化处理。少量积液可能为正常现象，无需特殊处理，但需定期检查[14]。

6、前上纵隔不规则组织密度影（53例）：

前上纵隔不规则组织密度影是一种常见的影像学表现，可能涉及多种疾病，包括良性病变和恶性肿瘤。前上纵隔不规则组织密度影的病因复杂多样，需结合影像学特征、临床表现及进一步检查（如增强扫描、病理活检）综合判断。若患者无明显症状且影像学特征提示良性病变（如密度均匀、边界清晰），可定期随访观察[15]。

讨论：先天性发育异常或结构异常，一般来说从无症状的低危状态发展到有症状的高危状态，这个过程可以很长。往往需要几年甚至十几年，乃至几十年的时间。期间的变化多数不被轻易察觉，各阶段之间也无截然的界线。在形成疾病之前，进行有针对性的预防干预，可以成功地阻断、延缓，甚至逆转疾病的发生和发展过程，从而实现维护健康的目的。健康体检的目的，就是早期发现疾病的线索和预警健康隐患。对有疾病风险的人群，可以起到早预警、早预防、早期医学干预，使疾病消灭在萌芽状态。

小结：综上所述，健康体检对于个体的健康管理而言具有重要意义。对于有遗传性、家族性发育异常或结构异的群体，如布鲁加达综合征，可规避家族性可能发生的危险。

【参考文献】

1、第二届超声医学青年学术会议论文汇编. 中华医学会等.[2024-03-21]

2、冠状动脉心肌桥诊断与治疗的专家共识. 中国研究型医院学会《冠状动脉心肌桥诊断与治疗专家共识》专家组.[2022-10-01]

3、獭尾肝的形态变异与诊断[2025-02-24]

4、獭尾肝的影像学特征与诊断价值[2021-01-01

5、Brugada Syndrome[2024-05-19]

6、Brugada syndrome – GPnotebook[2022-11-19]

7、Brugada Syndrome： An ECG Pattern You Need to Know[2013-06-26]

9、永存上腔静脉[2024-09-20]

10、迷路的“血管”：迷走右锁骨下动脉. 超声医学科 田鹏.[2024-12-17]

11、迷路的锁骨下动脉. 青田果.[2024-11-19]

12、迷走右锁骨下动脉CT表现[2024-08-05]

13、心包上隐窝少量积液的原因及处理方法[2023-01-10

14、胸廓入口区气管旁含气囊肿的CT及临床表现. 张传玉 王军伟.[2023-01-29]

15、气管旁含气囊肿50例CT分析[2016-06-11]