如何利用镰刀型贫血症有效渗透“基因- 蛋白质- 性状的生命观念”

一、引言

“基因 - 蛋白质 - 性状”的生命观念体现了生命从微观遗传指令到宏观表型展现的内在规律，是生物学学科核心素养的关键构成。学生透彻领悟此观念，能从本质上理解生命活动，把握遗传、发育、进化等生物学主题。镰刀型贫血症作为单基因遗传病典型，清晰呈现基因、蛋白质和性状之间的关联，是传递这一生命观念的优质素材。但在实际教学中，如何将复杂的遗传学病理转化为可理解、可内化的生命观念，尚需深入探讨有效的教学方法与策略。

二、镰刀型贫血症的详细剖析

（一）病症外在表现

镰刀型贫血症患者最显著的外部特征是贫血症状，面色苍白、头晕乏力，活动耐力下降。这源于患者红细胞形态异常，正常红细胞呈双凹圆盘状，具有良好的可塑性和流动性，利于在血管中顺畅运行并高效输送氧气。而患者的红细胞扭曲成镰刀状，这种变形的红细胞灵活性降低，易阻塞毛细血管，造成局部组织器官缺血缺氧，同时镰刀状红细胞膜稳定性差，易破裂溶血，进一步加剧贫血状况。

（二）分子层面发病机制

1. 基因水平的变化：基因是携带遗传信息的基本单位。镰刀型贫血症的根源在于基因的缺陷。人类 β- 珠蛋白基因定位于 11 号染色体短臂。在正常个体中，β- 珠蛋白基因特定位置的碱基序列为CTT（DNA 模板链），转录后对应的 mRNA 密码子是 GAA，编码谷氨酸。而患者的该基因发生单个碱基替换，T 被 A 替代，致使 mRNA 上的密码子变为 GUA，编码的氨基酸则由谷氨酸转变为缬氨酸。

2. 蛋白质层面的连锁反应：蛋白质是生命活动的主要承担者，氨基酸序列的细微变动可能引发蛋白质结构与功能的巨变。在镰刀型贫血症里，β- 珠蛋白中单个氨基酸的替换，破坏了血红蛋白四级结构的稳定性。正常血红蛋白由四个亚基（两条 ∝ 链和两条 β 链）组成，具备运送氧气的功能。突变后的 β- 珠蛋白亚基因缬氨酸的引入，在氧含量较低时，容易相互聚集并形成螺旋链，促使血红蛋白聚合成不溶性聚合物，使红细胞扭曲成镰刀状。这种聚合不仅改变蛋白质三维构象，还让红细胞物理特性恶化，失去原有柔韧性。

三、基于镰刀型贫血症渗透生命观念的教学策略

（一）情境创设策略

1. 在课堂的开始阶段，教师可以展示一段真实的镰刀型贫血症患者就医场景的视频或一系列生动的图片。通过这些视觉材料，学生们可以看到患者及其家庭在日常生活中所面临的种种困境。例如，患者可能会经历反复的感染，这不仅影响了他们的身体健康，还给他们的日常生活带来了极大的不便。此外，由于疾病的特殊性，患者的生长发育往往会出现迟缓的现象，这在同龄人中可能会造成一定的心理压力。更令人担忧的是，治疗这种疾病的医疗费用往往非常高昂，这对于许多家庭来说是一个沉重的经济负担。

通过展示这些真实的情境，教师可以向学生们提出一个引人深思的问题：“为什么镰刀型贫血症会给患者带来如此严重的影响？”这个问题不仅能够激发学生们对患者的同情心，还能激发他们对知识的渴望，促使他们积极主动地去探寻疾病背后的科学原理。学生们将开始思考基因、蛋白质和性状之间的复杂联系，试图理解为什么这种基因突变会导致如此严重的健康问题。通过这种生动的教学方式，学生们不仅能够更好地理解疾病的本质，还能培养他们的同理心和科学探究能力。

2. 历史科研情境重现：带领学生回溯科学家发现镰刀型贫血症致病机制的历程。从最初对患者红细胞形态异常的观察，到采用电泳技术发现血红蛋白的差异，最终定位到基因突变。在这一过程中，学生感受科学探索的严谨与曲折，领悟科学家如何从表象抽离出基因、蛋白质和性状间的隐藏线索。

（二）模型构建策略

1. 物理模型搭建：组织学生利用彩泥、吸管等材料构建β- 珠蛋白基因、mRNA 以及对应的蛋白质模型。在构建基因模型时，用不同颜色彩泥代表不同碱基，按正确顺序排列展示正常与突变基因。制作mRNA 模型时，依照碱基互补配对原则转录基因。构建蛋白质模型环节，使用带特定标识的小球模拟氨基酸，按密码子对应的氨基酸序列连接。通过亲手搭建，学生直观看到基因碱基改变如何传导至 mRNA，最终造成蛋白质中氨基酸替换。

2. 概念模型绘制：指导学生以思维导图形式绘制“基因- 蛋白质- 性状”概念模型。以镰刀型贫血症为案例，在思维导图中心标明三者关系，从基因分支描述 β- 珠蛋白基因正常与突变状态，链接到对应的 mRNA和蛋白质，再拓展至正常与异常红细胞性状。通过图形化梳理，学生把握各要素在生命过程中的层级关系与作用路径，强化整体认知。

（三）实验模拟策略

1. 计算机模拟实验：借助专业生物学软件或在线平台，开展虚拟实验。设置参数模拟不同细胞内环境下正常与突变 β- 珠蛋白基因表达过程，动态演示血红蛋白聚合与红细胞变形。学生可操控条件，如氧气浓度、pH值等，观察基因、蛋白质和红细胞性状的变化。同时，软件还可提供数据图表，如血红蛋白溶解度曲线，辅助学生分析量化结果。

2. 类比模拟实验：设计简单类比实验，如用不同形状积木代表正常与异常氨基酸，用长绳模拟蛋白质肽链。在一定条件下，让学生模拟氨基酸组合成肽链过程，观察异常氨基酸如何影响肽链折叠和整体结构，类比突变β- 珠蛋白对血红蛋白结构及红细胞形态的影响。

四、教学效果评估

（一）学生知识理解考核

1. 纸笔测试评估：定期进行单元小测与综合考试，设置多样化题型。除传统选择题考查基础知识记忆外，增添简答题与分析题。如“简述镰刀型贫血症中基因、蛋白质和性状的变化过程”“从基因 - 蛋白质 - 性状角度解释为何改变饮食方式不能治愈该病”。根据学生答题准确性、完整性和逻辑性评定成绩，了解对知识细节与整体框架的掌握程度。

2. 作业项目评估：布置探究作业，要求学生调研其他单基因遗传病，仿照对镰刀型贫血症分析，撰写报告阐述基因、蛋白质和性状关联。评估报告内容深度、资料引证合理性、自身见解创新性等，评估学生知识迁移与拓展能力。

（二）观念应用能力考查

1. 案例分析任务：提供新的涉及基因、蛋白质与性状关系的案例，像囊性纤维化、苯丙酮尿症。学生分组讨论，剖析案例中三者连锁反应并提出假设干预措施。观察小组讨论参与度、发言质量，评估书面报告思路清晰度、方案可行性，判断学生是否能灵活运用生命观念解决新问题。

2. 日常生活问题探讨：抛出日常生活问题，如“为何某些植物在不同光照强度下叶形、颜色会改变，从基因 - 蛋白质 - 性状角度分析”。鼓励学生书面或口头阐述观点，评价其能否将生命观念与实际生活现象建立有效联系，实现从理论到实践的跨越。

五、反思与展望

教学策略结合镰刀型贫血症，成功传达了“基因 - 蛋白质 - 性状”概念，但仍有挑战。学生在理解抽象概念上存在困难，教师需改进教学方法，关注个体差异。信息技术的进步将带来虚拟实验室和互动软件，增强沉浸式学习体验。跨学科教学，如化学键在蛋白质结构中的应用和流体力学在血液流动中的作用，有助于学生深入理解生命现象。整合资源和创新教学方法将促进学生全面掌握并应用生物学核心概念，提高学科素养。

参考文献：

[1] 张颖 . 基于学科核心素养的高中生物实验教学探究 [J]. 学周刊 ,2025,(17):86-88.

[2] 姚梁 . 基于生命教育的高中生物实验教学模式创新研究 [J]. 试题与研究 ,2025,(13):147-149.