同型半胱氨酸的检测及临床意义

由于同型半胱氨酸检测技术的发展，对其研究逐渐深入，近年来的研究表明同型半胱氨酸可以作为评估心血管疾病患病风险的指标，其水平升高可提示患冠心病，心肌梗死等疾病的风险，并认为与传统的指标相比，同型半胱氨酸具有更高的应用价值。本文综述了同型半胱氨酸的测定方法和临床意义。

1 同型半胱氨酸的代谢过程

人体内同型半胱氨酸作为蛋氨酸代谢的中间产物，其本身并不参与蛋白质的合成。蛋氨酸分子含有 S 甲基；在与 ATP 作用生成 S 腺苷蛋氨酸后，可通过各种转甲基作用为体内已知的约 50 多种具有重要生理活性的物质提供甲基。S 腺苷蛋氨酸在甲基转移酶作用下将甲基转移至另一物质后，生成 S 腺苷同型半胱氨酸，后者进一步脱去腺苷生成同型半胱氨酸。而同型半胱氨酸则可通过甲基四氢叶酸转甲基酶(EC1.1.1.68) 及其辅酶维生素 B₁₂ 的催化作用，接受 N⁵ 甲基四氢叶酸提供的甲基，重新生成蛋氨酸而此过程又是已知的体内能利用 N⁵ 甲基四氢叶酸的唯一反应。故同型半胱氨酸与体内一碳单位代谢有着密切关系。另外，同型半胱氨酸在胱硫醚 -β- 合成酶 (EC4.2.1.22) 催化下也可与丝氨酸缩合生成胱硫醚，后者近一步生成半胱氨酸和a 酮丁酸。

2 影响同型半胱氨酸水平的因素

影响同型半胱氨酸水平最主要的因素莫过于遗传与食物营养缺乏。遗传因素主要包括甲基四氢叶酸转甲基酶及胱硫醚 -β- 合成酶的基因发生突变，引起酶的活性降低从而导致高同型半胱氨酸血症。现在已经证明甲基四叶酸转甲基酶的缺陷，在体内叶酸缺乏的情况下，可以引起同型半胱氨酸浓度的明显升高。而根据 Madd 等的研究，由遗传缺陷引起的胱硫醚 -β- 合成酶的活性降低，可导致血浆中同型半胱氨酸的浓度超过正常值的十倍左右。

对近 1200 名老人的研究表明，体内同型半胱氨酸的水平与饮食有着密切的关系，血浆中维生素 B₆ 、 B₁₂ 和叶酸的浓度越低，其同型半胱氨酸的浓度越高。由于动物蛋白中蛋氨酸的含量比植物蛋白约高三倍左右，可以产生较多的同型半胱氨酸，因此可对人体的动脉组织造成损伤。

其它因素包括性别、年龄、肾功能的损害，以及服用影响叶酸和B 族维生素的药物，都可影响同型半胱氨酸的水平。尤其是肾功能的损害，会严重影响那些含硫氨基酸的排出，因为肾小管内皮细胞的胱硫醚 -β- 合成酶对同型半胱氨酸的转化作用，被认为是血液中的非蛋白结合型同型半胱氨酸很重要的代谢途径。

同型半胱氨酸是一种含硫氨基酸，是蛋氨酸和半胱氨酸代谢的中间产物。这种物质只能由蛋氨酸转变而来，人体内不能合成蛋氨酸，必须从食物中获取。大多数结合的同型半胱氨酸是通过二硫键和蛋白质结合形式存在，对于没有结合的同型半胱氨酸，主要以胱氨酸或者半胱氨酸 - 同型半胱氨酸形式存在。结合和未结合的同型半胱氨酸统称为总同型半胱氨酸。

3 检查注意事项

同型半胱氨酸属于血液检查的项目，检查前需要注意保持空腹、避免剧烈运动和情绪波动。

保持空腹：同型半胱氨酸检测是血液检查项目，空腹是采集血液样本的基本规则。患者应至少空腹 10-12 小时，期间只能少量饮水，不可进食或喝饮料。这是为了避免食物中的蛋氨酸转化为同型半胱氨酸，从而影响检测结果的准确性。

避免剧烈运动：剧烈运动可能会影响血液中的代谢物水平，包括同型半胱氨酸。因此在检测前应避免剧烈运动，以免干扰。

避免情绪波动：情绪紧张或激动也可能影响包括半胱氨酸的水平。患者在检测前应尽量保持心情平静，避免过度紧张和焦虑。

4 关联检查

同型半胱氨酸主要的关联检查是同型半胱氨酸测定，部分血液生化检查也会涉及该指标的检测。

同型半胱氨酸测定：通过静脉采血获取样本，然后在实验室进行检测。直接测量血液中同型半胱氨酸的浓度，是评估心血管疾病风险、肾脏功能、维生素 B 群状态以及遗传性同型半胱氨酸血症等的重要指标。

血液生化检查 ( 部分包含 ): 虽然血液生化血脂、肝肾功能等检查主要关注血糖多个生化指标，但部分检查项目 ( 如目录肾功能检查 ) 可能间接反映同型半胱氨酸的水平，因为肾脏是同型半胱氨酸代谢和排泄的重要器官。

注意：相关检查名称在各个机构可能不同，具体以医生开具的化验单为准。

同型半胱氨酸的检查结果如何解读？

同型半胱氨酸检查的正常范围为 5-15umol/L ，超出该范围提示同型半胱氨酸检查异常，如轻度高同型半胱氨酸血症 (16-30umol/l) 、中度高同型半胱氨酸血症 (31-100umol/L) ) 和重度高同型半胱氨酸血症(>100umol/L) ，主要用于排查心脑血管疾病。

偏高提示：

同型半胱氨酸水平 >15umol/L 时，即为偏高，按照偏高水平不同，又可分为轻度 16-30umol/L )、中度 (31-100umol/L) 、重度 (>l00umol/L) 偏高。

同型半胱氨酸偏高主要提示冠状动脉粥样硬化性心脏病、脑梗塞、心肌梗死等疾病。

同型半胱氨酸的升高程度与冠状动脉粥样硬化和心肌梗死的危险性成正比。由于同型半胱氨酸的代谢特点，维生素 B₁₂ 、叶酸缺乏症以及遗传性 N_5^- 甲基四氢叶酸转甲基酶、胱硫醚 -β- 合成酶基因缺陷也与同型半胱氨酸浓度有密切关系。

偏低提示：

无临床意义。

同型半胱氨酸与哪些指标相近，有什么区别？

同型半胱氨酸检查与胆固醇，虽然都能提示有没有心脑血管问题，但两者产生的原理和临床意义不同。

血同型半胱氨酸是一种含硫氨基酸，蛋氨酸和半胱氨酸代谢的过程中才产生了血同型半胱氨酸，而胆固醇指的是脂质的组成成分之一，在人体中广泛存在，主要来自于肝脏的合成，并且是合成胆汁中的胆汁酸以及体内激素等原料，两者的区别是同型半胱氨酸主要是叶酸和维生素 B₁₂ 导致的，胆固醇高最主要的原因是脂质太多导致的。

两者都是属于血脂检查的项目，都能代表心血管疾病，同型半胱氨酸只能辅助诊断具有提示意义，而胆固醇是发生心脑血管疾病的病因，诊断心脑血管疾病更准确。

指标结果误差：

检测过程中饮食、药物等因素可能导致同型半胱氨酸检查结果不准确。

人为操作因素：操作人员的技能水平、经验和对检测流程的理解程度都可能影响测量结果的准确性。操作不规范、读数不准确或数据记录错误等都可能导致误差的产生。

检查方法和技术差异：不同的实验室可能采用不同的检查方法和技术来检测同型半胱氨酸水平。这些方法的准确性和敏感性可能存在差异，从而导致测量结果的不一致。检测方法的选择、样本处理、仪器精度等因素都可能影响测量结果的准确性。